渐冻症的早期诊断及分型注意事项

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渐冻症的早期诊断及分型

早期症状轻微，易与其他疾病混淆。要到有经验的医院进行相关检查，其中肌电图是检查的重要手段，在早期可能不典型，有可能需要多次检查。诊断中要注意和颈椎病，周围神经病变，多灶性运神经病等多种疾病相鉴别。

渐冻症可分为以下4种类型

肌萎缩侧索硬化（ALS）

肌萎缩侧索硬化（ALS）兼有上下运动神经元受累，是成人运动神经元病最常见的类型。临床表现自肢体远端开始的非对称性肌无力和肌萎缩，患者最终多死于呼吸肌麻痹或并发的呼吸道感染，生存期短者为数月，长者可达10余年。大多数在50岁以后发病，男女之比约2:1，90%以上为散发型病例。

进行性肌萎缩（PMA）

纯下运动神经元受累，大多数病例先侵犯脊髓颈膨大前角细胞，少数可从腰膨大开始，PMA比ALS进展缓慢，病程较长，部分患者生存期可达15~25年甚至更长，晚期患者可出现全身肌无力及肌萎缩，若出现延髓麻痹则存活时间较短，常死于呼吸肌麻痹或肺感染。

进行性延髓麻痹（PBP）

仅脑干运动神经元受累，不累及脊髓前角运动神经元，临床较罕见，临床可表现为下颌肌、面肌、舌肌及咽喉肌的无力和萎缩。PBP通常较其他类型运动神经元病进展迅速，患者由于吞咽困难和不能饮水，预后不良，多在1~3年内死于营养不良、呼吸肌麻痹和继发肺感染。临床上单纯PBP少见，很多患者在1~2年后逐渐累及肢体无力，转化为ALS。

原发性侧索硬化（PLS）

原发性侧索硬化（PLS） 纯上运动神经元受累，临床上极罕见，表现为进行性强直性截瘫或四肢瘫，以后逐渐出现上肢及咽喉肌受累。本型进展缓慢，患者可存活较长的时间。

疾病分期及注意事项

ALS明确诊断后需要先进行疾病分期

Ⅰ期

延髓功能不受影响;单肢或多肢无力,局限肌萎缩,有或无“肉跳”。

Ⅱ期

流涎、饮水有咳/构音略含糊;单肢或多肢无力导致活动部分困难,生活能自理。

Ⅲ期

吞咽不便、构音不清;多肢体运动困难; 生活不能自理,坐轮椅。

Ⅳ期

吞咽和构音困难,呼吸困难需用面罩辅助呼吸;生活不能自理,卧床为主。

Ⅴ期

气道内人工呼吸;意识清,仅以眼活动示意的“植物状态”。

总体注意事项

保持良好的情绪，不管病情将来会严重到何种程度，良好的情绪都有助于病情的稳定，可以减少因情绪不良造成的病情继发性加重，所以要积极控制情绪的好转。
注意安全，防止外伤。注意不到人群聚集的地方，避免接触有感冒症状的人员，预防感染。
饮食宜丰富，忌食味精、过辣过咸之品。
适当运动，做力所能及的锻炼，亦不能过量。

渐冻症不同阶段需要注意什么？

Ⅰ期

在总体注意事项下，适当锻炼，调整情绪，可以找一家自己信任的专业医院，与主管医生强化联系，有不清楚的随时沟通。

Ⅱ期

在Ⅰ期注意事项基础上，要注意定期复查肺功能，可应用舌肌训练器进行舌肌锻炼，亦可做发声训练，对语音欠清的音节反复训练。要适当练习深呼明，有痰要加用化痰药物。肢体做适量主动锻炼和被动锻炼。

Ⅲ期

在Ⅱ期注意事项基础上要注意体重的观察 ，体重若有下降，要积极补充热量，要注意排痰，加强叩背排痰，如果呛咳频繁或每餐饮食时间大于半小时，要考虑胃造瘘手术，注意监测血氧，低于95%，肺功能有下降者，建议尽早应用无创呼吸机。注意感染，不能接触感染者。

IV 期

在Ⅲ期注意事项基础上，呼吸机要有备用电源，防止意外，注意室内空气质量，要强化排痰，可应用咳痰机， 肢体要做被动运动，要应用医用充气床垫，防止卧床相关并发症，注意口腔卫生，流涎的清理，练习应用眼动仪，强化沟通，在患者在床和轮椅转换时不能紧抱胸部，有窒息风险，可与患者沟通有关气切的事项，根据意愿提前做好相关准备。

V 期

强化沟通，培养兴趣，注意感染、营养、身体卫生，注意痰液阻塞，防止相关并发症。Ⅴ期并不是生命的终末，部分患者Ⅴ期可生活几十年，霍金在Ⅴ期3年后发表了代表作《时间简史》。Ⅴ期也并不是完全没有生活质量，并且有机会等待新的治疗方法出现。

正确认识渐冻症

ALS是运动神经元病（又叫“肌萎缩侧索硬化”）的英文简称。Amyotrphic的意思是“没有肌肉营养”，是指从神经传递到肌肉的信号的丧失；Lateral的意思是“侧面”，是脊髓两侧的侧索位置；Selerosis是“硬化“，是指中后期ALS患者的脊髓硬化特性。
运动神经元病（MND）是以选择性损害脊髓前角，桥延脑颅神经运动核和锥体束，亦即上、下运动神经元损害同时并存为主的一种特发性严重的神经变性病。分为上运动神经元与下运动神经元，上运动神经元控制肌肉的张力和运动灵活性，下运动神经元控制肌肉，上运动神经元受损可以出现肌张力增高和腱反射的亢进，下运动神经元病变可以出现肌肉的萎缩，无力，其中肌萎缩侧索硬化症上下运动神经元均有损伤，所以既有肌张力增高，腱反射的活跃，又有肌肉的萎缩。病情进展可以出现舌肌萎缩和无力，吞咽和构音的困难，当累及呼吸肌时，如果不能有效控制，患者会因呼吸衰竭而死亡。
由于目前尚不明确ALS以何种机理损伤运动神经元，所以至今没有特别有效的治疗，目前关于发病有多种假说， 比如: 过量的谷氨酸盐、氧化应激压力，自由基、神经微丝堆积、线粒体缺陷.细胞凋亡、免疫系统异常、毒素等理论,却始终没有突破性的进展，是恶性程度相当高的疾病。
ALS最常见的发病年龄在40~50 岁,75%的患者症状首发于上肢/下肢,表现为手部/小腿肌肉萎缩、无力,萎缩肌肉有明显的肌束颤动，此时上肢/下肢表现为肌张力增高、腱反射亢进，症状通常自一侧发展到另一侧,基本为对称性损害;逐渐出现舌肌萎缩纤颤、吞咽困难和言语含糊。还有约25%的患者舌肌最早受到侵害,出现舌肌萎缩、颤动,随后腭、咽、喉肌、咀嚼肌等亦逐渐萎缩无力，以致患者构音不清、吞咽困难、咀嚼无力等,而后出现肢体萎缩等症状。
ALS不影响患者的思维和意识,不影响视觉、听觉、味觉，嗅觉和触觉,一般情况下也不影响眼部肌肉、心脏、膀胱和内脏。
ALS是一种神经退化性疾病，大多数人认为是由于神经细胞的不断死亡造成的,所以不会产生接触传染。